Öncelikle şunu belirtelim ki bu bir hastalık değildir sadece bir genetik farklılıktır. Down sendromu olan çocuklarda normal insanda bulunan kromozom sayısından 1 adet daha fazla kromozom bulunmaktadır. Normal bir insan DNA’sında 46 kromozom bulunurken Down Sendromu olan çocuklarda 47 kromozom bulunur. Tedavi edilmesi gereken bir rahatsızlık değil sadece bir farklılıktır.